神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗
进展

董嘉悦; 陈逸帆; 洪翌滔; 刘美淋; 刘占利

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神经元蜡样脂褐质沉积症诊疗进展
董嘉悦陈逸帆洪翌滔刘美淋刘占利¹
浙江中医药大学第四临床医学院

摘要:

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组罕见的遗传性神经元变性病，主要表现为进行性视力下降、癫痫发作以及运动和认知功能进行性倒退。该病分为14种亚型，与13种不同基因有关，其发病机制主要源于编码溶酶体蛋白酶的基因突变，最终导致神经元、皮肤上皮细胞、肌细胞和淋巴细胞内脂褐素沉积。目前针对 NCL 尚缺乏有效的治疗手段，但酶替代疗法、药物疗法、基因疗法和干细胞疗法等新型治疗策略为患者带来了希望。

关键词:

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