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| 神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组罕见的遗传性神经元变性病，主要表现为进行性视力下降、癫痫发作以及
运动和认知功能进行性倒退。该病分为14种亚型，与13种不同基因有关，其发病机制主要源于编码溶酶体蛋白酶的基因突变，最
终导致神经元、皮肤上皮细胞、肌细胞和淋巴细胞内脂褐素沉积。目前针对 NCL 尚缺乏有效的治疗手段，但酶替代疗法、药物疗
法、基因疗法和干细胞疗法等新型治疗策略为患者带来了希望。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2026.48.1.2025-807 |
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