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| 原发性纤毛运动障碍是一种罕见的遗传异质性疾病，以纤毛结构和功能异常为特征，临床表现为新生儿呼吸窘迫、反复 上下呼吸道感染、慢性鼻窦炎、中耳炎、内脏反位及不育等。呼吸道受累最为显著，严重者可进展为呼吸衰竭。确诊需结合鼻呼出气一 氧化氮检测、高速视频显微镜分析、免疫荧光染色、透射电镜超微结构观察及基因检测。当前治疗以改善黏液纤毛清除、控制感染为 主，而基于致病基因鉴定的精准医学策略（如基因治疗）正成为研究热点。 |
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| 基金项目:国家重点研发计划项目（2020YFE0204300） |
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