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| 目的 探讨血浆Septin9与C9orf50 DNA甲基化联合常规肿瘤标志物癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）在结
直肠癌（CRC）诊断中的临床价值。 方法 回顾性收集2022年1月至2024年1月宁波大学附属第一医院收治的163例经病理检查确
诊的CRC患者（CRC组）、结直肠良性息肉患者78例（良性息肉组）和健康体检者50名（正常对照组）。检测3组对象血浆Septin9与
C9orf50 DNA甲基化水平及CEA、CA19-9水平，评估其单项及联合检测对CRC的诊断效能，并分析DNA甲基化水平与患者病理特
征的关联。 结果 CRC组的CEA水平及阳性率、CA19-9水平均高于正常对照组和良性息肉组（均P＜0.05），而3组对象CA19-9阳
性率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。CRC组Septin9与C9orf50 DNA甲基化阳性率均显著高于对照组，Ct 值均显著低于对
照组（均 P＜0.001）。ROC 曲线分析发现，Septin9 与 C9orf50 单独诊断 CRC 的 AUC 分别为 0.792 和 0.811，均优于 CEA（0.681）与
CA19-9（0.642）。联合检测方面，Septin9+C9orf50联合诊断CRC的AUC达0.875，CEA+CA19-9为0.691；4项指标联合检测诊断
效能最佳（AUC为0.890，灵敏度为0.718，特异度为0.980）。此外，DNA甲基化阳性率在低分化、有转移、脉管癌栓、神经侵犯及临床
分期或肿瘤出芽级别较高患者中均显著升高（均P＜0.05）；年龄≥65岁及肿瘤浸润至浆膜周围者Septin9 DNA甲基化阳性率均显著
升高（均P＜0.05）。 结论 血浆Septin9与C9orf50 DNA甲基化联合CEA和CA19-9检测可在一定程度上显著提升CRC的诊断准
确性，Septin9与C9orf50 DNA甲基化水平与肿瘤侵袭性有一定的相关性，具有良好的临床应用前景。 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2024KY1495）；宁波市公益性研究计划项目（2024S158） |
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