| 摘要: |
| 目的分析Dravet综合征患儿临床表现和治疗情况并筛查其致病基因，以便早期诊断和合理用药。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对家系先证者临床表现和治疗情况进行分析，并采用二代测序的方法进行致病基因突变筛查。结果本研究共收集Dravet综合征2个家系，2例先证者在病程中或起病阶段都出现部分性发作形式，均选用了奥卡西平、卡马西平等钠通道药物，其中1例病情加重，1例无明显疗效，2个家系中基因筛查都检测出SCN1A基因突变，包括p.V1767L和p.A905D。结论本研究发现2个错义突变，SCN1A是Dravet综合征重要致病基因，早期致病基因筛查有利于早期诊断和早期合理用药。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.4.2018-1875 |
| 分类号: |
| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2016KYB232），杭州市科技发展计划项目（20150633B04） |
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
