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| 目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA，对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查，若发现可疑突变基因，再对其他成员进行该突变基因位点验证。结果该GEFS+家系中有3例受累者，先证者的临床表型为热性惊厥伴失神，母亲的临床表型为热性惊厥附加症，外公的临床表型为热性惊厥。先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变，为第9号外显子错义突变（c.A1828G），p.T610A；父亲、外婆均无该位点基因突变。结论GEFS+是多基因遗传病，CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.21.2018-1876 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目（2016KYB232）；杭州市科技发展项目（20150633B04） |
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