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Smith-Magenis 综合征眼部多发异常 表现1例
何晓健1, 金玉奇, 郭曼, 赵江浩, 胡勇平
浙江大学 医学院附属杭州市第一人民医院眼科
摘要:
Smith-Magenis 综合征(SMS)是一种复杂的遗传发育障碍疾病,有独特的身体特征、认知障碍、发育迟缓和行 为异常,涉及全身多个器官,也可累及眼部。本文报道 1 例浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院 2021 年 6 月 30 日收治的 经分子遗传学检测确诊为 SMS 的 12 岁患儿眼部多发异常,其葡萄膜炎、带状角膜变性在 SMS 患者中罕见,通过回顾病史,探讨 SMS 引起眼部异常的可能机制,以期提高对该病的认知。
关键词:  
DOI:10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.19.2022-2844
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