摘要: |
Smith-Magenis 综合征(SMS)是一种复杂的遗传发育障碍疾病,有独特的身体特征、认知障碍、发育迟缓和行
为异常,涉及全身多个器官,也可累及眼部。本文报道 1 例浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院 2021 年 6 月 30 日收治的
经分子遗传学检测确诊为 SMS 的 12 岁患儿眼部多发异常,其葡萄膜炎、带状角膜变性在 SMS 患者中罕见,通过回顾病史,探讨
SMS 引起眼部异常的可能机制,以期提高对该病的认知。 |
关键词: |
DOI:10.12056/j.issn.1006-2785.2023.45.19.2022-2844 |
分类号: |
基金项目: |
|
|
|
Abstract: |
|
Key words: |