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| 目的探讨无创产前检测（NIPT）在产前筛查中的应用价值。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55057例孕妇为研究对象，分析NIPT和产前诊断结果，评估NIPT筛查效能。结果NIPT高风险326例，包括21-三体综合征（简称21-三体）105例，18-三体综合征（简称18-三体）51例，13-三体综合征（简称13-三体）39例，性染色体非整倍体（SCAs）90例，基因拷贝数变异（CNVs）41例。247例行产前诊断，包括21-三体81例、18-三体31例、13-三体29例、SCAs71例和CNVs35例。NIPT筛查21-三体、18-三体、13-三体、SCAs和CNVs的阳性预测值分别为80.25%、45.16%、13.79%、50.70%和45.71%，灵敏度分别为98.48%、100.00%、100.00%和100.00%，特异度分别为99.93%、99.93%、99.94%、99.54%和99.79%。结论NIPT对13-三体、18-三体、21-三体、SCAs和CNVs均具有较好的筛查效能，具有重要的临床应用价值。 |
| 关键词: |
| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.17.2023-2124 |
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| 基金项目:宁波市社会公益项目（2022S035） |
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