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| 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤是第 5 版世界卫生组织女性生殖系统肿瘤分类新增的良性子宫平滑
肌瘤亚型，由 FH 基因胚系或体系突变引起，前者与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征密切相关。本文报道 2024 年 1 月 27
日绍兴市妇幼保健院收治的 1 例伴 FH 基因胚系突变的 FH 缺陷型子宫平滑肌瘤患者，行腹腔镜下子宫肌瘤剔除术，并经病理诊
断及基因检测确诊。术后 12 个月，患者子宫肌瘤无明显增长、肾脏未见异常影像学表现。 |
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| DOI：10.12056/j.issn.1006-2785.2025.47.10.2024-1905 |
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